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苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
补充说明：苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
a******W 2021-07-16 15:25
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医生回答(1)
苯丙酮尿症检查结果4.09摩尔每升属于异常水平，需要进一步复查才能确定是否能通过。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其病因主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累产生毒性代谢产物。高苯丙氨酸血症会引起神经系统的损害，影响智力发育，因此需要及时诊断和治疗。
除了上述提到的情况外，还需要考虑是否存在其他可能引起苯丙氨酸浓度升高的因素，例如感染、应激反应等。这些因素可能导致短暂性苯丙氨酸浓度升高，但通常不会持续存在。
需要注意的是，在新生儿筛查中发现苯丙酮尿症后，应及时到医院进行确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗。若延误诊断和治疗，可能会导致不可逆的神经系统损伤，进而影响患儿的生长发育和生活质量。
2024-02-24 18:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
