发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症怎样造成的
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎样造成的
a******W 2021-10-29 17:27
我要咨询
精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症可能由遗传基因突变、母体孕期感染或饮食不当引起，导致代谢异常，需要通过特殊配方奶粉或药物治疗来管理。
1.遗传基因突变
由于遗传基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，造成苯丙氨酸代谢障碍，导致其在体内积累并从尿中大量排出。新生儿筛查是早期诊断和治疗的关键手段之一，通过血液检测可发现高浓度的苯丙氨酸水平。
2.母体孕期感染
母体孕期感染可能影响胎儿神经系统的发育，导致神经系统功能异常，出现智力低下、运动障碍等症状。针对母体孕期感染的治疗包括抗生素治疗如青霉素等，以减少对胎儿的影响。
3.饮食不当
饮食不当可能导致摄入过多的苯丙氨酸，加重代谢障碍，进一步发展为临床表现。调整饮食结构，限制苯丙氨酸的摄入量，例如使用低蛋白奶粉替代普通配方奶。
新生儿苯丙酮尿症需进行定期的神经发育评估以及脑电图监测。必要时，医生可能会建议进行头颅磁共振成像以评估大脑发育状况。
2024-01-05 18:32
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
