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37天的婴儿,苯丙酮尿症能治愈吗?

发病时间:不清楚

37天的婴儿,苯丙酮尿症能治愈吗?

补充说明:37天的婴儿,苯丙酮尿症能治愈吗?

a******3 2012-04-02 17:13

苯丙酮尿症 性疾病

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精选回答(1)

李晶 医师 心血管医院 三甲

擅长:高血压,冠心病,扩心病,风心病等心血管内科常见病,甲亢甲减,心理咨询

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苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,不能够治愈,需要终生治疗。

提问者对于答案的评价:
askYDGA3:谢谢

2012-04-02 17:16

1条追问

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追问: 那会对婴儿长大后有什么影响吗?长大后会有什么样的症状吗?

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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