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新生儿苯丙酮尿症有得治吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症有得治吗
a******W 2021-07-16 15:24
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医生回答(1)
新生儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗来管理。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸无法被正常代谢，从而在体内积累并产生有害物质。通过限制苯丙氨酸摄入，可降低血液中的苯丙氨酸水平，减轻症状，促进脑发育，预防智力低下和其他并发症的发生。
此外，对于轻度高苯丙氨酸血症患者，若未出现临床症状，可以暂时不需特殊处理，但需要定期监测苯丙氨酸浓度，以确保其不会发展为苯丙酮尿症。
针对新生儿苯丙酮尿症，早期诊断与干预至关重要，以免造成不可逆的大脑损伤。因此，建议所有新生儿都应接受新生儿筛查，以便及时发现并治疗此病。
2024-03-10 06:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
