苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症和白化病是一种遗传性疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，造成血液中苯丙氨酸含量升高，... ［详情］

苏江维 2021-03-24 09:43 共1位医生回答

苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传疾病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由... ［详情］

吴水全 2022-03-29 11:14 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味，并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛... ［详情］

童鹏 2019-08-05 22:16 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱，其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，病变基因位于12号染色体的长臂。由... ［详情］

顾倩 2018-12-18 15:00 共2位医生回答

根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症（Pku）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（Pa）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙... ［详情］

赵扬 2019-10-15 13:27 共1位医生回答

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸在... ［详情］

李焕晨 2021-07-16 22:07 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起... ［详情］

贺阳平 2021-07-16 19:56 共1位医生回答

人类遗传病中苯丙酮尿症一般属于染色体遗传病。苯丙酮尿症是一种染色体遗传病，若是父母患有苯丙酮尿症，会在孩子出生后携带该疾病基因，从而增加孩子的风险。因此，在孩... ［详情］

于晨光 2022-03-10 16:22 共2位医生回答

苯丙酮尿症属于单基因遗传病。由于遗传因素、氨基酸代谢异常等因素导致苯丙酮尿症的出现，通常会出现抽搐、发育迟缓、湿疹等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾... ［详情］

刘酉根 2021-09-10 17:09 共1位医生回答

苯丙酮尿症一般是属于单基因遗传病。苯丙酮尿症主要与遗传、氨基酸代谢异常等有关，其通常表现为抽搐、发育缓慢及皮肤湿疹等症状，该疾病的患者年龄越小，则治愈的可能性... ［详情］

黄文渊 2022-03-08 12:59 共3位医生回答

隐性遗传性代谢紊乱。它与性别无关。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传性代谢疾病，早期治疗效果更好。并通过新生儿疾病筛查，实现病前诊断，及时治疗，预防发病。这导致不... ［详情］

顾倩 2018-12-18 15:00 共2位医生回答

苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性遗传病。临床主要症状为智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，食入体内的苯丙... ［详情］

于晨光 2020-09-21 09:01 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，属于常染色体隐性遗传疾病，... ［详情］

赵立垠 2022-03-24 02:25 共1位医生回答

苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸。本病属于一类常染色体隐性遗传病，病变基因位于... ［详情］

童鹏 2019-08-14 00:10 共1位医生回答

苯丙酮尿症不是多基因遗传病，属于单基因遗传病。与遗传和氨基酸代谢异常有关，主要表现为抽搐、发育缓慢、湿疹等。会对大脑造成比较严重的伤害，随着代谢产物堆积增多，... ［详情］

徐文明 2022-07-21 09:45 共1位医生回答

苯丙酮尿症一般不是隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。该疾病是由于父母同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，因此带有此种基因... ［详情］

祝丽丽 2022-03-26 16:33 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起... ［详情］

张德明 2021-08-18 16:43 共1位医生回答

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气... ［详情］

陈婧 2022-09-16 13:36 共1位医生回答

孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传... ［详情］

顾倩 2019-05-15 11:46 共2位医生回答

苯丙酮尿症属于遗传病，是一种常染色体隐性遗传病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要的临床特征表现为智力低下、皮肤和毛发色素浅淡以及汗液中会有鼠尿臭... ［详情］

于晨光 2020-10-14 18:47 共1位医生回答

苯丙酮尿症疾病是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是... ［详情］

赵丽吉 2019-05-15 11:56 共2位医生回答

家族都没有遗传病，宝宝通常不会得苯丙酮尿症。苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常导致，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一。苯丙酮尿症的症状主要表现为刚... ［详情］

尹婉宜 2022-02-07 15:04 共1位医生回答

苯丙酮尿症一般是单季遗传病，属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸在体内不能正常代... ［详情］

龙鹏晨 2022-03-29 05:13 共1位医生回答

苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢紊乱，其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。该病属于一类常染色体隐性遗传性疾病，病变基因位于12号染色体的长臂... ［详情］

简磊 2021-11-25 16:05 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比... ［详情］

简磊 2021-11-25 16:05 共1位医生回答

苯丙酮尿症疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗... ［详情］

赵立垠 2019-05-15 11:32 共2位医生回答

苯丙酮尿症一般属于遗传病，如果患者出现苯丙酮尿症的症状，应及时到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸在代... ［详情］

王焕臣 2022-03-28 23:44 共1位医生回答

根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症（Pku）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（Pa）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙... ［详情］

曾海江 2019-07-27 21:55 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要症状为氨基酸的代谢异常，这主要是基因缺陷所导致的苯丙氨酸代谢异常，从而表现出的尿液异常现象。建议如果婴儿需要治疗这种疾... ［详情］

石计朋 2019-08-13 15:08 共2位医生回答

苯丙酮尿症，属于罕见病，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.苯丙酮尿症，属于罕见病，是一种可... ［详情］

姚平静 2018-12-19 17:02 共2位医生回答