发病时间：不清楚
补充说明：婴儿苯丙酮尿症复查通过还用复查吗
2021-11-29 17:42
我要咨询
精选回答(1)
婴儿苯丙酮尿症复查通过可能不需要复查，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。一般初筛异常，复查通过，说明苯丙氨酸在正常范围内，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是遗传性代谢病，一般重新筛查是没有问题的，一般患苯丙酮尿症的可能性很小。日常生活中注意保暖，避免着凉引起感冒。
2021-12-27 13:20
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
