发病时间：不清楚
新生儿血液中苯丙酮超标
补充说明：新生儿血液中苯丙酮超标
2009-10-14 16:56
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精选回答(4)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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新生儿血液中苯丙酮超标一般是苯丙酮尿症。一旦确诊不需要药物治疗，只需要早期发现、早期诊断和早期饮食治疗，新生儿在添加补充食品时，也应注意尽可能多吃低苯丙氨酸的补充食品。在新生儿出生后，需要对血液进行苯丙酮尿症筛查，若筛查后苯丙酮尿症水平较高，则有必要同时复查新生儿的静脉血，并对血液进行基因检测，以提高诊断水平。
2022-03-08 09:49
举报苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。根据你的描述情况，初步考虑苯丙酮尿症的，需要使用专用奶粉喂养。
2019-02-21 17:43
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。不能明确时，要结合其他辅助检查综合判断。
2019-01-18 16:17
举报轻症没有特别异常表现，建议进行苯丙氨酸负荷试验。
2009-10-15 10:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
