发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症
补充说明：婴儿苯丙酮尿症
a******W 2014-08-28 20:50
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精选回答(1)
婴儿苯丙酮尿症是一种由于体内苯丙氨酸代谢异常而导致的遗传性代谢疾病。这种疾病之所以重要，是因为它直接影响婴儿的生长发育，甚至可能引发严重的神经系统损伤，因此早期诊断和及时治疗对于预防长期并发症至关重要。
婴儿苯丙酮尿症的发生是因为婴儿体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，这种酶的功能是将摄入的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当这种酶缺乏时，苯丙氨酸会在体内积累，达到有害水平，从而影响大脑发育，导致智力障碍和其他健康问题。了解婴儿苯丙酮尿症的机制，有助于采取有效的预防和治疗措施。
对于婴儿苯丙酮尿症的检查结果，需要根据具体的检测数值来判断病情的严重程度。一般来说，苯丙氨酸水平越高，意味着病情越严重，需要更加积极的治疗。我们应当客观看待这些检查结果，因为它们只是诊断的一部分，不能完全反映婴儿的整体健康状况。在遵循医生的治疗建议时，最需要警惕的是不要过度限制蛋白质的摄入，因为这可能会影响婴儿的正常生长发育。定期监测和调整饮食计划是必要的，同时保持与医生的密切沟通，以确保治疗方案的有效性和安全性。
【实用小贴士：】
1. 确保婴儿接受新生儿筛查，以便早期发现苯丙酮尿症。
2. 遵循医生的指导，严格控制婴儿的饮食中苯丙氨酸的摄入量。
3. 定期进行血液检测，监控苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案。
4. 密切关注婴儿的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的健康问题。
2025-09-25 08:17
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，祝您健康！
2014-08-28 20:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
